长春DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
DNA损伤修复45+HRD检测，覆盖45个基因SNV/INDEL/CNV/FUSION，识别BRCA阴性但PARP抑制剂可能获益的隐藏受益者。
适用人群
- 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断患者，需评估PARP抑制剂用药机会
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑遗传性肿瘤的患者，寻找其他HRR基因变异
- 年轻(<50岁)或多发/双侧肿瘤患者，排除遗传性肿瘤综合征
- 有强家族史(多代多人肿瘤)的健康个体，进行遗传风险评估
- 男性前列腺癌(mCRPC)患者，DDR/HRR基因突变率高需全面检测
- 已考虑PARP治疗但标准检测未找到靶点的患者，扩大筛查范围
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术，同时检测组织和血液(白细胞)双样本，覆盖45个DNA损伤修复相关基因的全外显子区域，包括HRR核心基因(BRCA1/2、ATM、ATR、PALB2、RAD51家族等)、错配修复基因(MLH1/MSH2等)及其他抑癌基因(TP53/PTEN等)。能发现点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四类突变形式，可区分体细胞变异(仅肿瘤中)和胚系变异(遗传性)。与BRCA1/2+HRD检测不同，本检测能识别约15-25%BRCA阴性卵巢癌中其他HRR基因的致病变异，这些患者仍可能从PARP抑制剂获益。但不能检测全基因组HRD评分、TMB或POLE/POLD1超突变状态。
检测流程
检测需采集组织样本(肿瘤蜡块或新鲜组织)和外周血(白细胞)双样本，无需空腹。组织样本可由医院病理科提供石蜡包块或切片，血液样本在合作医疗机构或当地社区采样点完成采集。支持全国邮寄送检方案，样本在室温下稳定保存72小时。采样过程约10分钟，无创伤性操作，仅一次静脉采血。
准确性说明
检测基于高通量测序平台，技术参数严格质控，突变检出下限低至5%变异丰度。组织与血液双样本比对设计可精准区分体细胞突变与胚系突变，避免克隆性造血(CHIP)干扰。结果中致病/可能致病变异(如BRCA2 p.S2052*)直接指导PARP抑制剂用药决策，阴性结果可排除已知遗传风险，但不确定性变异(VOUS)需结合家族史和文献更新进一步解读。阳性结果需遗传咨询医生指导家族成员针对性检测。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症并开具检测申请单
- 在本地医院或{城市}合作采样点采集组织样本(手术/活检标本)及外周血
- 样本由专业冷链物流运输至中心实验室
- 实验室接收后质检DNA质量，合格后进入NGS建库流程
- 高通量测序平台运行，覆盖45个基因全外显子区域
- 生物信息学分析比对组织和血液数据，区分体细胞/胚系突变
- 生成临床报告，包含变异列表、致病性分级及用药建议
- 报告由遗传咨询医师解读，交付患者及主治医生，报告周期约2-3周
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌，我本人没有得癌，需要做这个检测来评估家族风险吗？
- 如果您妻子检出胚系致病性变异（如BRCA2、PALB2等），您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测，而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者，用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史，可咨询遗传咨询医生后决定。
- 检测结果中的‘不确定性变异’意味着什么？
- 不确定性变异（VOUS）是指目前科学证据不足以判断它是否致病。比如原报告中的BRCA2 c.6165C>G就属于此类。这不能直接用于指导用药或预防性手术，但建议结合家族史、父母针对性检测，并跟踪后续文献更新，可能在5-10年内重新分类。
- 我在长春，报告里说检出VOUS（不确定性变异），我该怎么做？
- VOUS（如原报告中BRCA2 c.6165C>G p.F2055L）是当前科学证据不足以判断致病或良性的变异。它不应单独作为用药或预防性手术的依据。建议您：1）咨询遗传咨询医生，结合家族史分析；2）对父母等亲属进行该位点的针对性检测，看是否共分离；3）定期关注文献更新，部分VOUS未来可能被重新分类。这属于检测中的正常发现，不代表一定有风险。
- 我在长春，拿到阳性报告后怎么预约遗传咨询？
- 在长春，您可持本检测报告至当地三甲医院的肿瘤科或遗传咨询门诊，医生会结合您的个人和家族史提供专业指导。我们作为分子诊断专科，专注于基因检测与分析，而遗传咨询、治疗决策和随访管理需由临床医生在正规医院完成。建议提前通过医院官网或电话预约相关科室。
- 我在长春，采样后怎么把样本寄到实验室？
- 采样后我们会提供专用运输盒和冷链包装。您只需在约定时间联系当地顺丰或京东快递，选择‘生鲜冷链’或‘医药温控’服务，运费由我们承担。样本需在采集后48小时内寄出，并附上您的检测申请单。收到样本后实验室会短信确认，请确保留的收件地址和电话准确。
注意事项
- 检测需提供组织样本(石蜡块或切片)及外周血，缺一不可
- 结果仅供临床参考，最终治疗决策需结合影像学、病理及医生综合判断
- 不确定性变异(VOUS)不直接指导临床用药，需定期追踪文献更新
- 胚系阳性结果提示遗传风险，建议一级亲属进行针对性检测
- 检测不覆盖全基因组HRD评分、TMB或POLE/POLD1基因
- 组织样本需肿瘤细胞含量≥20%，否则可能影响检出率
- 克隆性造血(CHIP)可能干扰胚系结果解读，需组织对照验证
- 报告周期基于实验室实际排期，节假日可能顺延
用户评价 (11条，均分4.8)
帮我父亲做检测，他不太会用手机。我绑定我的手机号接收进度通知时，担心会不会把我设成默认联系人，导致报告信息也发给我。客服再三确认，所有含结果的报告只发送到患者本人预留的安全地址，这个界限划得很清。
机构回复
您的担忧我们非常重视。我们严格区分流程通知与报告内容，后者涉及核心隐私，只能由患者本人指定的唯一安全通道收取。确保家属协助便利的同时，绝不越权泄露任何结果信息。
自己网上查资料后决定检测。预约了护士上门，时间很准点。护士穿着规范，进门先消毒，流程介绍很清晰。采血前还给我看了耗材的密封包装，这种透明化操作让我觉得很靠谱、安心。
机构回复
感谢您对我们专业流程的肯定！安全、透明、规范是我们服务的核心。上门服务严格遵守感染控制标准，您的安心是我们努力的目标。
体检发现异常后进行的确诊和检测。整个流程很顺畅，采样后第9天收到报告。让我安心的是，报告附有质控数据，显示了检测覆盖度和测序深度，让人感觉很靠谱。结果阴性，也给后续治疗排除了一些选项，同样是重要信息。
机构回复
感谢您关注到我们的质控细节。公布关键质控数据是我们对检测质量自信的体现，也是我们对用户的承诺。无论结果是阳性还是阴性，提供一份经得起检验的报告是我们的责任。
我是乳腺癌术后，主治医生推荐做的这个检测。咨询过程真的让人很安心。客服小姐姐特别有耐心，我关于取样和报告的各种问题，她都解释得特别清楚，还主动提醒我准备好病理切片，整个过程衔接得很顺畅。
机构回复
感谢您的认可！确保每位用户清晰了解流程、感受专业与温暖是我们的责任。很高兴能协助您顺利完成检测，祝您后续治疗顺利！
作为靶向用药参考做的检测。速度没得说，印象最深的是报告出来后有电话解读服务。老师讲得很耐心，把我这个外行听不懂的术语都解释明白了，还提醒了哪些信息需要重点和医生沟通。
机构回复
感谢您的认可。我们相信，专业的电话解读是报告的重要组成部分，能帮助您真正理解并运用检测结果。有任何疑问随时可以再联系我们。
我是看了科普文章，自己研究后决定做的。作为消费者，我觉得信息透明很重要。你们官网把价格、包含的基因列表、技术原理都写得很清楚，让我感觉钱花得明白、放心。这种透明本身也提升了性价比的感受。
机构回复
您是一位非常用心的用户！我们坚信，充分的知情权是建立信任的基础。因此我们尽力公开透明地展示所有关键信息，让您明明白白消费，安安心心检测。感谢您的慧眼识珠。
身边有朋友推荐，说这个检测对妇科肿瘤特别有意义。我自己是乳腺癌患者，就做了。结果对我的治疗策略影响挺大的。整个服务体验很好，咨询师很耐心，解答了我很多关于遗传和用药的问题。感觉不是冷冰冰的检测，而是有温度的服务。
机构回复
“有温度的服务”是对我们莫大的鼓励！我们坚信，在严谨的科学背后，专业的咨询和温暖的陪伴同样重要。感谢您的认可！
我是在主治医生的推荐下过来的。检测流程和医院衔接得挺好，医生直接开了检测单，我凭单号在你们官网下单，不用重复填写复杂的病历信息，省事不少。检测结果也是直接同步给医生，效率很高。
机构回复
感谢您和医生的信任。我们致力于打造与临床无缝衔接的流程，减少患者重复操作，让基因检测能更高效地服务于治疗决策。
护士上门服务很好，报告也准时。但报告内容对我这个非专业人士来说还是有点难懂，虽然有电话解读，但很多术语听完就忘。要是能附带一个更加精简、比喻化的‘患者版本摘要’，用更直白的话说清结果意味着什么，就更好了。
机构回复
衷心感谢您的建议。如何让报告对患者更友好一直是我们思考的课题。您提出的“患者版本摘要”想法非常棒，我们已经列入优化计划，未来会尝试提供更通俗的解读辅助材料。
隐私保护不光在线上，线下也有体现。我去合作的抽血点，他们不是大喊名字，而是给一个专属号码牌，叫号也是叫号码。在公共场合避免暴露患者身份和检测目的，这种人文关怀很加分。
机构回复
谢谢您的细心观察。我们要求所有合作采样点执行非实名叫号等保护性流程，正是为了营造安全的线下环境，避免患者在就医过程中承受额外的心理压力。您的满意让我们觉得这些努力值得。
作为肝癌家属，给哥哥找治疗希望。这个检测在肿瘤病友群里有口碑，说性价比高。实际体验下来，从采样到出报告大概10天，速度还行。报告内容很扎实，不仅有结果，还有相关临床试验推荐，感觉信息量对得起这个价格。
机构回复
感谢您和病友们的信任。我们一直在更新和维护临床试验数据库，希望能为每一位患者，尤其是标准治疗方案有限的患者，提供更多的前沿治疗可能性参考。
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